De ovanliga sjukdomarna Noonans syndrom och neurofibromatos typ 1 ingår i sjukdomsgruppen RASopatier och orsakas av medfödda mutationer i arvsmassan. I sin avhandling har Sara Ekvall, doktorand i medicinsk genetik vid Uppsala universitet, bland annat sett att mutation i två olika gener kan leda till svårare symptom hos personer med Noonans syndrom.
Miljontals människor i världen är blinda på grund av sjukdom eller skada i näthinnan. Ett sätt att reparera näthinnan och därigenom synen, skulle kunna vara genom att använda ögats egna stamcellslika celler. Vid Uppsala universitet har doktoranden Henrik Ring studerat faktorer som förbättrar förståelsen för hur specifika celler kan produceras från omogna näthinneceller.
Eric Lander, en av vår tids mest inflytelserika och citerade forskare, gästar den 7 december Uppsala för att ge årets Göran Gustafsson-föreläsning i medicin. Han är även ordförande i president Obamas Council of Advisors inom teknik och naturvetenskap.
Ett samarbete mellan medicinsk och antropologisk expertis kan lösa komplexa kliniska frågeställningar inom dagens mångkulturella kvinnosjukvård. Det visar Pauline Binder, medicinsk antropolog, som den 1 december lägger fram sin avhandling vid medicinska fakulteten, Uppsala universitet.
Nästa vecka blir Uppsala magnet för forskare, industriledare och beslutsfattare inom hälso- och sjukvård. Första dagen arrangeras av den brittiska tidskriften The Economist, medan SciLifeLab Uppsala är värd för konferensen dag två, med fokus på infektionssjukdomar och antibiotikaresistens.
I en stor internationell studie har grisens arvsmassa kartlagts. Forskare från Uppsala universitet och SLU har bidragit till studien genom att analysera de gener som haft störst betydelse inom tamgrisens utveckling samt genom att kartlägga grisens uppsättning av endogena retrovirus (ERV). Resultaten publiceras nu i de vetenskapliga tidskrifterna Nature och PNAS.
Bröstcancerpatienter som deltagit i grupprehabilitering under en vecka med bland annat kurators- och läkarsamtal drabbades inte av hög ångest i samma utsträckning som andra patienter. Det visar överläkaren och doktoranden Helena Granstam Björneklett i sin avhandling där hon studerat vilken effekt rehabilitering hade på kvinnornas ångest, depression och hälsorelaterade livskvalitet.
Barn till mödrar med bipolär sjukdom löper högre risk att födas för tidigt oavsett om mamman behandlats med stämningsstabiliserande läkemedel eller om hon står utan behandling. Det har forskare vid Uppsala universitet och KI sett i en ny studie. Om modern har en obehandlad bipolär sjukdom har barnet också en högre risk att drabbas av tillväxthämning under fosterlivet.
Kronisk lymfatisk leukemi är en sjukdom med mycket varierande prognos. Vissa patienter blir mycket sjukare än andra. Forskare från Uppsala universitet presenterar nu nya resultat som tyder på att mutationer i två specifika gener skulle kunna användas för att avgöra vilka behandlingar som passar bäst för enskilda patienter.
Så kallade genomtäckande associationsstudier har blivit vanliga inom medicin. Målet är att ta reda på vilka gener som har betydelse för olika sorters sjukdomstillstånd. Carl Nettelblad vid Uppsala universitet visar i sin nya avhandling hur nya beräkningsmetoder kan göra analyserna mer exakta utan att kräva mer datorkraft.
En typ av viral blödarfeber (Krim-Kongo) som förekommer i Afrika, Asien och Balkan har börjat sprida sig till nya områden i södra Europa. Nu visar svenska forskare att flyttfåglar som bär fästingar är en sannolik smittväg. Upptäckten har publicerats i amerikanska smittskyddsinstitutets tidskrift Emerging Infectious Diseases.
Allvarliga symptom hos astmatiker kan bland annat förklaras med förhöjda antal mastceller i lungorna. Forskare från Uppsala universitet visar nu i en artikel i tidskriften The Journal of Immunology hur mastcellerna kommer dit.
Hur nya gener uppstår är en grundläggande biologisk fråga. Nya resultat från forskare vid Uppsala universitet och USA visar att man i laboratoriemiljö kan få nya gener att utvecklas genom en mycket snabb, stegvis process där redan existerande gener med flera funktioner till en början amplifieras. Kopiorna förändras efterhand genom mutationer och utvecklar nya specialiserade funktioner.
Det är sedan tidigare känt att det finns många fördelar med att vårda ett förtidigt fött barn hud mot hud med sina föräldrar istället för i kuvös. I en avhandling från Uppsala universitet har barnsjuksköterskan Ylva Thernström Blomqvist sett att barn som började vårdas hud mot hud tidigt efter födseln även fick mer tid med hudkontakt med föräldrar under resten av vårdtiden.
Psykisk ohälsa och alkoholproblem hänger ihop. Vid Akademiska sjukhusets psykiatridivision har socionomen Christina Nehlin Gordh undersökt hur den psykiatriska vården kan bli bättre på att tidigt upptäcka och agera vid begynnande alkoholproblem. Resultaten presenteras nu i en avhandling från Uppsala universitet.
Forskare vid Uppsala universitet har, tillsammans med kollegor i Brasilien, upptäckt en ny grupp nervceller som styr våra minnes- och inlärningsprocesser. Dessa celler fungerar som grindvakter och bär på en receptor för nikotin, vilket kan förklara hur rökning påverkar vår förmåga att minnas och sortera information.
Gravida kvinnor med diabetes utgör en särskild utmaning för sjukvården. Förekomsten av missbildade barn är flera gånger högre hos gravida med diabetes än icke diabetiska mödrar. I sin avhandling har läkaren Andreas Ejdesjö sett att inte bara svårighetsgraden hos moderns diabetessjukdom utan även genetiska faktorer hos både mor och barn påverkar risken för medfödda missbildningar.
Schizofreni är enligt WHO en av de tio mest funktionsnedsättande sjukdomarna i världen. Rickard Färdig har i sin avhandling utvärderat programmet IMR, Illness Management and Recovery, och sett att deltagarna i programmet fick minskade symtom och bättre coping-färdigheter. Dessutom uppvisade deltagarna minskade självmordsbeteenden.
Patienter som får höga doser cytostatika, ”cellgift”, riskerar att drabbas av smärtsamma skador på slemhinnan i munhålan. I en avhandling från Uppsala universitet visar Anncarin Svanberg att patienter som fick suga på is medan de fick cytostatikabehandlingen fick mindre besvär och behövde mindre smärtlindring.
Sjuksköterskorna på sjukvårdsrådgivningen 1177 ställde fler slutna än öppna frågor, många samtal var relativt korta och fördes inte direkt med den sjuke utan via ombud. I en unik studie har distriktssköterskan och doktoranden Annica Ernesäter vid institutionen för Folkhälso – och vårdvetenskap, Uppsala universitet, analyserat de samtal till 1177 som senare ledde fram till en Lex Maria-anmälan.